Leo es mi Ángel

Leo es un angelman

Leo es un angelman

“15 pediatras reconocieron a Leo y ninguno supo darnos el diagnóstico”

Óscar y Mónica son unos padres luchadores. No cabe la menor duda; aunque para ellos sea lo más normal del mundo luchar por la felicidad de su hijo. Cuando Leo tenía once meses le diagnosticaron el síndrome de Angelman, una enfermedad rara que afecta a muy pocos niños. Físicamente la mayoría son rubios y de ojos claros, pero no pueden hablar, y padecen un retraso mental y motor. Esta pareja de Sabadell ha decidido no quedarse de brazos cruzados y ha creado la asociación “Leo es mi Ángel” con tres objetivos principales: dar a conocer el síndrome de Angelman, potenciar la investigación ya sea recabando fondos o de cualquier otra forma, y ayudar a Leo con sus costosas terapias para darle la mayor calidad de vida. La ventaja que han tenido estos padres es que a su hijo le diagnosticaron el síndrome pronto, cuando lo normal es que se descubra a los 3 ó 4 años. Gracias a su insistencia consigueron dos años de adelanto para que su hijo pueda ir realizando todo tipo de tratamietnos que le ayudarán en su evolución. “Mi hijo no va a tener límites y no va a escuchar nunca: esto no lo puedes hacer”, nos cuenta Óscar durante la entrevista. Para ayudar a esta familia y de paso a todos los padres que tienen un caso igual se puede hacer de muchas maneras. Lo mejor es ponerse en contacto con ellos a través de: leoesmiangel@gmail.com.

¿Qué es el síndrome de Angelman?
Es una enfermedad genética rara con una prevalencia de 1 sobre 20.000 nacimientos. Es una enfermedad neurológica que provoca un retraso mental severo, ausencia del habla, retraso motor, epilepsia, problemas de deglución, insomnio, hiperactividad… 
¿Todos los síntomas a la vez?
Este es el global, aunque hay aspectos que afectan a todos: la falta del lenguaje, retraso mental, motor y la epilepsia…
¿Cómo os dais cuenta?
A los seis meses en una revisión pediátrica normal vieron que el perímetro craneal estaba por debajo de la curva media y que la fontanela superior  estaba cerrada. Aunque nos dijeron que no nos teníamos que preocupar porque cada niño evoluciona de diferente manera.
¿Y quedáis tranquilos?
Cuando te dicen que hay un problema en la cabeza no es lo mismo que un brazo y nos quedamos preocupados. Leo a los siete meses se empieza a sentar y comienza a realizar a última hora del día un aleteo con los brazos que no veíamos normal. Esto fue a más. Empezamos entonces un periplo de pediatras en el CAP, privados… y todos decían que no veían nada anormal. Pero más yo que mi mujer veíamos que algo no funcionaba bien.
Fuimos al Taulí y le hicieron un electroencefalograma que salió bien. Pero al día siguiente nos fuimos a Sant Joan de Déu porque aquellos movimientos descontrolados no eran normales. Tampoco le vieron nada extraño. Volvimos al Taulí, insistimos para que ingresaran a Leo y fue entonces cuando quisieron hacer una prueba genética.
¿Y qué descubrieron?
Apareció la genetista haciendo preguntas raras como si el niño reía mucho, si era feliz… Esa misma noche consultamos quién era la doctora que nos había atendido y nos salió una conferencia sobre el síndrome de Angelman. Entonces comprendimos que Leo lo padecía. El 22 de agosto nos confirmaron el diagnóstico. Lo normal es que se descubra sobre los 3 ó 4 años, pero gracias a nuestra insitencia a él fue con 11 meses.
¿Cómo os lo tomáis?
Me alegré mucho (cuénta Óscar) de haberme informado antes de que me dieran la noticia y lo pude asumir mejor que Mónica. Fue algo terrible cuando te dicen que tu hijo tiene una enfermedad rara para la que no hay cura y te detallan todas las cosas que no podrá hacer.
¿Por qué el nombre de Angelman?
Es el apellido de un pediatra inglés que descubrió esta enfermedad. Pero como físicamente la mayoría son rubios y de ojos claros, mucha gente los relaciona como angelitos.
¿Hay alguna esperanza de curación?
En los EE.UU. hay una investigación que lleva muchos años y parece que este síndrome puede ser una de las primeras enfermedades genéticas que se puedan curar. Porque es un único gen que tiene afectado, el UBE 3 A que está en el cromosoma 15.
¿La Seguridad Social os ayuda?
Una hora de fisioterapia a la semana, y ya está.
¿Tendréis más hijos?
Nos da muchísimo miedo, pero nos dijeron que ha sido un caso fortuito. Pero nos habíamos planteado tener dos hijos y los vamos a tener. No queremos un hijo que cuide a Leo, si no un hijo que acompañe a la familia.

Óscar y Mónica padres de Ángel